Изследователи от университета в Ексетър откриха уникална генетична мутация при двама братя и сестри, която не е била забелязвана при други хора. Това откритие отваря нови пътища за лечение на диабет тип 1.
Мутацията е в гена за протеин, наречен програмирана смърт 1 (PD-L1), и в новото изследване се обяснява как тя може да е причината за автоимунната форма на диабет, която децата развиват в много ранна възраст.
„Претърсихме целия свят, като разгледахме всички големи масиви от данни, за които знаем, и не успяхме да намерим друго семейство“, казва молекулярният генетик Матю Джонсън от университета в Ексетър, Великобритания.
„Тези братя и сестри ни предоставят уникална и изключително важна възможност да проучим какво се случва, когато този ген е блокиран при хората“, допълва той.
Breakthrough: Rare Gene Mutation Offers Clues to Preventing Type 1 Diabetes https://t.co/UpBwc4LwTI
— ScienceAlert (@ScienceAlert) April 26, 2024
Диабет тип 1 е известен още като автоимунен диабет поради начина, по който вградената защита на имунната система атакува бета-клетките на панкреаса, спирайки нормалното производство на инсулин. Хората с това заболяване трябва редовно да си инжектират инсулин, за да контролират нивата на кръвната си захар.
Братята и сестрите, които по време на проучването са на 10 и 11 години, развиват диабет през първите седмици от живота си. По-подробен анализ на имунни клетки от тях потвърждава, че тяхната уникална генетична мутация пречи на протеините PD-L1 да работят правилно.
PD-L1 и неговият рецептор PD-1 се съчетават като своеобразен защитен механизъм, който държи имунната система под контрол. Лечението на рак, което блокира функциите на PD-L1, може да доведе до развитие на диабет, което подчертава важността на PD-L1 за спирането на развитието на диабет тип 1.
Изненадващо обаче се оказва, че имунната система на двамата млади братя и сестри функционира съвсем нормално, дори и без регулацията на имунната система, която обикновено осигуряват PD-L1 и PD-1.
„Смятаме, че PD-L2, друг лиганд на PD-1, може да служи като резервна система, когато PD-L1 не е на разположение“, казва лекарят-учен Масато Огиши от университета Рокфелер в Ню Йорк.
Изследователите заключват, че протеинът PD-L1 е от решаващо значение за предотвратяването на диабет тип 1, но не е от решаващо значение за поддържането на много от другите функции на имунната система в нормално състояние.
Сведенията за генетичната мутация, както и връзката между лечението на рака и диабета, биха могли да помогнат за разкриването на нови начини за справяне с появата на диабет тип 1 – ако изследователите успеят да разберат как PD-L1 го предотвратява и как PD-L2 действа като резервен вариант.
„Сега трябва да установим комуникацията между различните видове клетки, която е от решаващо значение за предотвратяването на автоимунния диабет“, казва имунологът Тимъти Три от Кралския колеж в Лондон, Великобритания.
„Това откритие увеличава знанията ни за това как се развиват автоимунните форми на диабет, като например диабет тип 1. То открива нова потенциална цел за лечения, които биха могли да предотвратят диабета в бъдеще“, споделя Тимъти.
Вашият коментар