Българският геном остава слабо проучен, отбеляза доц. Мария Левкова от Медицинския университет във Варна в предаването NOVA NEWS. Тя подчерта, че медицинската генетика се развива с бързи темпове и се утвърждава като иновативна област в науката. Увеличава се и броят на пациентите, които се обръщат към този вид диагностика. Доц. Левкова участва в проект, фокусиран върху рака на дебелото черво, чиято цел е да се идентифицират биомаркери за ранно откриване на заболяването.
Недостатъчната информация за особеностите на българския геном е сред причините Европейският съюз да насърчава разработки в тази сфера. „Необходимо е да участват повече пациенти в тези изследвания, за да се натрупа масив от данни каква е нормата на нашия геном“, заяви Левкова.
Тя отбеляза, че вече са известни определени мутации в българския геном. Например, при хора от ромски произход е идентифицирана специфична мутация, свързана с муковисцидоза, докато в южните райони на страната има повишен риск от таласемия. „Оказва се, че така наречените редки заболявания у нас не са чак толкова редки“, допълни Левкова.
Вашият коментар